Consejería de Servicios y Derechos Sociales del Principado de Asturias

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Detección precoz de Enfermedad de Alzheimer en  las personas con síndrome de Down en Asturias

Sindrome de Down

Ana Luque Camiña. Licenciada en Psicología. Asociación Síndrome de Down Asturias.

Mª Luisa Fernández Redondas. Diplomada en Magisterio. Asociación Síndrome de Down Asturias.

Resumen:

Son numerosas las investigaciones que relacionan la presencia de síndrome de Down, envejecimiento precoz y enfermedad de Alzheimer (E.A.); llegando a haber constancia de alteraciones neuropatogénicas propias de la E.A. en adultos con síndrome de Down (S.D.) mayores con edades entre 35-40 años[1] (González-Cerrajero, M.,Quero-Escalada, M., Moldenhauer, F. y Suárez, C., 2018).

Pretendemos valorar la situación actual de las personas mayores de 30 años que atendemos y así, responder a la preocupación de las familias ante dicho aumento de la esperanza de vida de las personas con S.D. Para ello, se ha aplicado la prueba de exploración CAMDEX-DS (Ball, S. et al., 2006) en su adaptación al castellano.

Mediante este estudio se pone en valor la información facilitada por las familias respecto a cambios observados en el funcionamiento diario de sus allegados con S.D., se cuantifica el seguimiento individual de las personas a las que atendemos desde la entidad y además, se tiende la mano a la coordinación sociosanitaria.

Palabras clave: Síndrome de Down; discapacidad; Alzheimer.

Introducción

En los últimos años son numerosos los estudios relativos al aumento de la esperanza de vida en las personas con síndrome de Down (Matía, A., 2011), llegando a triplicarse y “alcanzar una edad media de 60 años” (Huete, 2016).

Además, aparecen en las personas con síndrome de Down alteraciones cerebrales neuromorfológicas características de la Enfermedad de Alzheimer de manera precoz.  González-Cerrajero y cols. (2018) indican que éstas se “inician 20 años antes [respecto al resto de población]”.

Dichos hallazgos se ven constatados en el rendimiento diario de las personas adultas con síndrome de Down, tanto por parte de sus familias como por los técnicos de nuestra entidad, la Asociación síndrome de Down de Asturias.

Pese a todo ello, continúa habiendo un gran desconocimiento al respecto desde los diversos ámbitos de actuación (sanitario, social, etc.) por lo que el objeto del presente estudio es doble. Por un lado, se trata de apoyar con datos estadísticos los cambios observados por las familias que están relacionados con deterioro cognitivo (no asociado a edad ni a la discapacidad intelectual que conlleva el propio síndrome de Down) Y por otro lado, se trata de elaborar una “línea base”/ estudio longitudinal de la población de riesgo que arroje mayor información al respecto.

Metodología

  • Participantes

La muestra fue conformada por 18 personas[1] (6 hombres y 12 mujeres) con síndrome de Down en edades comprendidas entre los 32 y los 59 años, además de sus familias. Todos ellos participantes en nuestra entidad, Down Principado de Asturias.

  • Instrumento

Fue aplicada la adaptación española (Esteba-Castillo et al., 2013)  del Cambridge Examination for mental disorders of older people with Down’s syndrome and others with intelectual disabilities, CAMDEX-DS (Ball, S. et al., 2006) Consiste en una entrevista clínica estructurada a las familias, una breve entrevista clínica y una batería de exploración neuropsicológica (CAMCOG) a las personas usuarias.

  • Procedimiento

En primer lugar, se elaboró el “Protocolo de valoración cognitiva. Línea base” para responder a la preocupación de las familias ante los posibles desafíos relacionados con un aumento de la esperanza de vida en la población en general, y con síndrome de Down en particular. En éste se establecen las bases para analizar los posibles cambios relacionados con el deterioro cognitivo a medida que las personas van alcanzando mayor edad, homogeneizando la atención prestada desde los diversos programas de nuestra entidad.

De manera paralela se dio a conocer el objetivo del estudio a las familias mediante el boletín electrónico de la entidad (Down Principado de Asturias) y los grupos de apoyo a familias. Las personas interesadas debían comunicarlo vía telefónica.

Las personas participantes han dado su consentimiento tanto a participar en la investigación como en la posterior difusión de los resultados, siendo respetada su intimidad.

 A posteriori, los sujetos fueron citados en sesiones individualizadas (habitualmente un día las familias y uno o dos las personas con síndrome de Down) y siempre de manera paralela, facilitando la interpretación final de ambas partes.

 Una vez contrastada la información tanto de las propias personas usuarias como de sus familias, aquellas que mostraban una sospecha de deterioro cognitivo no asociado a la edad ni a la propia discapacidad intelectual, fueron dirigidos a Atención Primaria con un informe psicológico en el que se recomendaba la derivación a la especialidad de neurología con el objeto de realizar pruebas confirmatorias (TAC, SPECT,…) de dicho hallazgo.

[1] Hubo personas con discapacidad intelectual (no síndrome de Down) interesadas en participar, las cuales, fueron valoradas pero no tenidas en cuenta para el presente estudio.

Resultados

Dentro de las diferentes dimensiones evaluadas mediante el CAMCOG se han obtenido las siguientes puntuaciones (ver Anexo1 “Tabla de resultados CAMCOG”):

De manera global, el 11,11 % de los sujetos presentan puntuaciones bajas (S1= 53; S2= 68) y el 5,5 % se sitúa en zona de riesgo (S3= 63)

Por otro lado, se obtienen puntuaciones altas en las diferentes dimensiones evaluadas obteniendo un 92,59 % en orientación, 84,77 % en lenguaje total (Comprensivo: 86,41 %; Expresivo: 83,95 %), 71,45 % en memoria (De nuevo aprendizaje: 72,75 %; Remota: 56,94 %; Reciente: 79,16 %), 85,18 % en atención, 86,41 % en praxis total (A la copia / dibujo: 77,08; Motora: 93,88 %), 84,25 % en pensamiento abstracto y 82,63 % en percepción.

ANEXO 1: Tabla de resultados CAMCOG

Conclusiones 

En primer lugar es importante plantear que las conclusiones vertidas en el presente artículo deberán ser tenidas en cuenta con cautela ya que la muestra es pequeña.

Una vez recabada la información de las familias, aplicada la batería neuropsicológica (CAMCOG) y habiendo contrastado ambas informaciones, se concluyó que el 11,11% de la muestra presentaba deterioro cognitivo (S1= 53; S2= 68) Dichos casos fueron derivados a Atención Primaria y, a su vez, a neurología dónde mediante las pruebas confirmatorias fueron corroborados los diagnósticos de demencia, en especial, tipo Alzheimer.

Deteniéndonos en la información facilitada por la familia del S1 habían detectado cambios repentinos en cuanto a:

  • Habilidades de la vida diaria: tareas cotidianas -en el centro de apoyo a la integración - y domésticas, aficiones –ver películas del oeste-, realizar compras, preparar comidas sencillas, utilizar el teléfono.
  • Orientación espacial y temporal.
  • Memoria: recordar acontecimientos tanto recientes como significativos del pasado, dificultades para recordar lugar de las cosas, qué se ha dicho, listas de 2-3 ítems y el nombre de personas de su entorno.
  • Praxis: tareas cotidianas como vestirse/desvestirse.
  • Funciones ejecutivas: planificar, toma de decisiones, resolución de problemas.
  • Funcionamiento mental general: concentración, estado de confusión, lectura y escritura, seguir instrucciones verbales o entablar conversación sencilla, reconocimiento de objetos y personas.
  • Por otro lado, las familias observaban cambios respecto a la Personalidad, conducta y autocuidado: habilidades sociales, cambios bruscos del estado de ánimo, impulsividad y agitación, comportamiento sexual, aseo personal, etc.

Respecto al S2 los cambios detectados por el entorno familiar fueron graduales:

  • Habilidades de la vida diaria: tareas cotidianas - trabajo - y domésticas, aficiones –sopas de letras, cine, salir a tomar algo con su pareja-, utilizar el teléfono.
  • Memoria: recordar acontecimientos recientes, dificultades para recordar el lugar de las cosas, qué se ha dicho.
  • Orientación: espacial.
  • Funcionamiento mental general: concentración, estado de confusión, seguir instrucciones verbales.

 Por otro lado, el 5,5% de la muestra se situaba en zona de riesgo (S3= 63), perteneciendo al grupo de personas con discapacidad moderada[1]. En este caso, la familia no ha detectado cambios significativos en su desempeño diario por lo que, desde nuestra entidad se presta especial atención a los cambios que pudiera presentar debido a la puntuación obtenida, aunque consideramos que algunos ítems no se adecúan para la valoración de este sujeto.

En relación al punto anterior, destacamos la puntuación global obtenida en la memoria remota (56,94 %) en la que se evalúan ítems que pueden no ser representativos para los sujetos (ej. ítem 191 “¿Quién era Lola Flores?” e ítem 192 “¿Dónde se celebraron los Juegos Olímpicos de 1992?”) y que precisan actualización, tal y como mencionan Domínguez y Navas (2018).

Aunque los datos presentados son escasos, es un hecho que las familias son las primeras en detectar cambios en sus allegados, siendo necesario este reconocimiento por los diversos profesionales a los que acuden y así, poner en valor dicha información ante el deterioro cognitivo. Además consideramos que es esencial evitar la justificación del deterioro cognitivo por el único hecho de la presencia del síndrome de Down en las personas mayores.

Por último, es imprescindible hacer hincapié en la necesidad de continuar aportando datos al presente estudio e ir ampliando la línea base establecida. No hay que olvidar la importancia de continuar el trabajo de atención directa con las personas con síndrome de Down y sus familias, que las entidades venimos desarrollando, y que facilita la detección de cambios en el rendimiento diario de las personas. De esta manera, al ser la aparición precoz de la enfermedad de Alzheimer en las personas con síndrome de Down un fenómeno nuevo, los recursos a los que acuden las familias suelen poseer escasa información al respecto por lo que, sería recomendable la coordinación con las asociaciones.

Por otro lado, sería de vital importancia contar con estudios en este sentido a nivel nacional (habitualmente están realizados en entidades y/o centros como en nuestro caso) que permitan conocer con profundidad la magnitud de la situación actual y poder llegar a conclusiones que faciliten la labor de apoyo diario a las personas con síndrome de Down.

[1] Las autoras no comparten la terminología desde el punto de vista médico, el cual, diferencia entre discapacidad leve, moderada, grave y profunda en base al coeficiente intelectual sino que, apuestan por el modelo social (Asociación Americana de Discapacidades Intelectuales o del Desarrollo), el cual, no está recogido en el instrumento utilizado (CAMDEX-DS)

Bibliografía

  • Ball, S. et al. (2006). Prueba de Exploración Cambridge para la Valoración de los Trastornos Mentales en Adultos con Síndrome de Down o con Discapacidad Intelectual. Madrid, España: TEA Ediciones.
  • González-Cerrajero, M.,Quero-Escalada, M., Moldenhauer, F. & Suárez, C. (2018). Recomendaciones para la atención a los adultos con síndrome de Down. Revisión de la literatura. Medicina de Familia (SEMERGEN) 44 (5), 342-350.
  • Domínguez, J. y Navas, P. (2018). Deterioro cognitivo y trastorno neurodegenerativo en personas con discapacidad intelectual. Siglo Cero, 49 (1), 33-67.
  • Matía, A.  (2011). Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down. ZINK soluciones creativas.
  • Huete, A. (2016). Demografía e inclusión social de las personas con síndrome de Down. Revista Síndrome de Down, 33, 38-50.
  • González-Cerrajero, M.; Quero-Escalada, M.; Moldenhauer, F. & Suárez, C. (2018). Recomendaciones para la atención a los adultos con síndrome de Down. Revisión de la literatura. Elsevier, 44 (5), 342-350.
  • Wilcock, D.M. & Griffin, W.S. (2013). Down’s syndrome, neuroinflammation and Alzheimer neuropathogenesis. J.Neuroinflammation, 10.
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